Частота встречаемости данного заболевания в популяции составляет около 3-5%. Оно передается по наследству и обычно проявляется в подростковом возрасте или в юности. Хотя симптомы синдрома Жильбера могут быть отчетливыми, сама болезнь не является серьезной или опасной для жизни. Однако в редких случаях синдром Жильбера может сопровождаться осложнениями или прогрессировать до более тяжелых форм ожирания печени.
Что такое синдром Жильбера и как он проявляется
Основным проявлением синдрома Жильбера является желтуха — изменение цвета кожи и слизистых оболочек на желтоватый оттенок. Это происходит из-за накопления билирубина, который образуется при разрушении старых эритроцитов в организме.
Врожденное нарушение обмена билирубина
Причиной синдрома Жильбера является дефект гена, ответственного за транспорт и обработку билирубина в печени. В результате, печень не справляется с нормальным обменом билирубина, что приводит к его накоплению. Синдром Жильбера наследуется по принципу автосомно-рецессивного наследования, то есть для его проявления необходимо наличие двух поврежденных копий гена.
Симптомы и диагностика синдрома Жильбера
Однако может проявляться небольшая желтушность, которая обычно наблюдается после бессмысленного голодания, стрессовых ситуаций или физического перенапряжения. Также пациенты могут жаловаться на быструю утомляемость и слабость.
Диагностика синдрома Жильбера включает в себя лабораторные анализы уровня билирубина в крови и других показателей функции печени. Прежде всего, измеряется уровень непрямого билирубина, который обычно повышен у пациентов с синдромом Жильбера.
Дополнительные исследования могут включать тест на функцию печени, например, анализы уровня печеночных ферментов и белка альбумина. Некоторые пациенты могут быть отправлены на генетическое тестирование для подтверждения наличия генетической мутации, ответственной за развитие синдрома Жильбера.
Как распознать данное заболевание
В первую очередь, врач может обратить внимание на желтушность кожи и склеры глаз. Это наиболее распространенный симптом синдрома Жильбера, вызванный повышенным содержанием билирубина в крови. При этом, другие признаки желтушности, такие как темная моча и обесцвеченный кал, могут быть не так явно выражены или вообще отсутствовать.
Кроме того, пациенты с синдромом Жильбера могут испытывать общую слабость, сонливость, усталость и часто бывают подвержены анемии. Они также могут страдать от недомогания после физической нагрузки или приема определенных лекарственных препаратов.
Для диагностики синдрома Жильбера, врач может назначить общий анализ крови, который поможет определить уровень билирубина в крови пациента. Уровень билирубина значительно повышен у пациентов с данным синдромом.
Также применяется тест с фенилглицином, который позволяет оценить функцию печени и выявить наличие синдрома Жильбера. У пациентов с этим синдромом после приема фенилглицина наблюдается снижение уровня билирубина в крови.
Если результаты анализов указывают на наличие синдрома Жильбера, то врач может назначить дополнительные исследования, чтобы исключить другие возможные причины повышенного уровня билирубина. Это может включать ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, а также биопсию печени.
Прогноз и возможные осложнения синдрома Жильбера
Одной из возможных проблем является повышенная являемость симптомов синдрома Жильбера при стрессовых ситуациях, инфекционных заболеваниях или приеме некоторых лекарственных препаратов. В таких случаях желтуха может стать более выраженной и продолжительной. Однако, при правильном уходе и соблюдении рекомендаций в редких случаях возникновение осложнений можно свести к минимуму.
Каковы последствия для пациента
Один из основных признаков синдрома Жильбера — это повышенное содержание билирубина в крови, что может привести к обесцвечиванию кожи и слизистых оболочек. Некоторые пациенты могут испытывать усталость и слабость из-за продолжительного времени повышенного уровня билирубина в организме.
